Badania prenatalne pozwalają na wczesne wykrycie wad płodu, tych genetycznych i wrodzonych. Dzięki nim rozpoznać można choroby takie jak zespół Downa, hemofilię, mukowiscydozę, wrodzoną łamliwość kości, rdzeniowy zanik mięśni i wiele innych. Badania prenatalne pozwolą również wykryć wady rozwojowe układu moczowego, nerwowego i pokarmowego.
Jak dzielą się badania prenatalne?
Prenatalne badania podzielić można na inwazyjne i nieinwazyjne. O tym, jaki rodzaj badań zostanie wykonany, zadecyduje lekarz na podstawie przeprowadzonego wywiadu klinicznego oraz wyników badań. Dzięki przeprowadzonym badaniom prenatalnym niektóre wady dziecka można wyleczyć jeszcze w łonie matki, rozpoznanie wady pozwala lepiej przygotować się do porodu.
Kiedy wykonuje się badania prenatalne?
Poddanie się badaniom prenatalnym nie jest obowiązkowe, jednak w niektórych sytuacjach jest bardzo wskazane. Powinny je przeprowadzić kobiety, które ukończyły trzydziesty piąty rok życia, z podwyższonym ryzykiem urodzenia dziecka z chorobą genetyczną, kiedy w poprzedniej ciąży stwierdzono aberracje chromosomowe płodu lub wystąpiły one u kogoś w rodzinie lub wtedy, kiedy stwierdzono nieprawidłowe wyniki badań USG.
Badania takie wykonuje się w pierwszym lub drugim trymestrze ciąży.
Inwazyjne i nieinwazyjne badania prenatalne
Badania prenatalne inwazyjne zleca lekarz, kiedy wykryje nieprawidłowości w badaniach USG lub testach biochemicznych. Do badań tego typu należą: amniopunkcja, kordocenteza i biopsja kosmówki. Amniopunkcja polega na pobraniu niewielkiej ilości płynu owodniowego przez nakłucie powłoki jamy brzusznej, kordocenteza na pobraniu próbki krwi z żyły pępowinowej, natomiast biopsja kosmówki to pobranie fragmentu kosmówki również przez powłoki jamy brzusznej.Natomiast nieinwazyjne badania prenatalne to standardowe badania USG, USG genetyczne, test potrójny, zintegrowany oraz test PAPP-A i test NIFTY. Ten ostatni jest testem genetycznym z krwi matki i na jego podstawie można potwierdzić lub wykluczyć m.in. zespół Downa.